1Βασικοί όροι

Το κεφάλαιο έχει πολλούς όρους που ζητούνται ως ορισμοί. Μάθε τους σε ζευγάρια: ομόζυγο και ετερόζυγο, επικρατές και υπολειπόμενο, γονότυπος και φαινότυπος, ατελώς επικρατή και συνεπικρατή.

Αλληλόμορφα γονίδια

Γονίδια που βρίσκονται στην ίδια γενετική θέση των ομόλογων χρωμοσωμάτων και ελέγχουν την ίδια ιδιότητα, ενδεχομένως με διαφορετικό τρόπο.

Αμιγή (καθαρά) στελέχη

Στελέχη που, μετά από αυτογονιμοποίηση, εμφανίζουν για πολλές γενιές την ίδια ιδιότητα, π.χ. πάντα κίτρινα σπέρματα. Είναι ομόζυγα για την ιδιότητα αυτή.

Ατελώς επικρατή

Αλληλόμορφα που, όταν βρεθούν μαζί σε ετερόζυγο άτομο, δίνουν φαινότυπο ενδιάμεσο των φαινοτύπων των δύο ομόζυγων. Παράδειγμα το χρώμα του άνθους στο φυτό σκυλάκι (Antirrhinum).

Αυτογονιμοποίηση

Η γονιμοποίηση των ωαρίων ενός άνθους από γύρη των στημόνων του ίδιου άνθους.

Αυτοσωμικά γονίδια

Γονίδια που βρίσκονται στα αυτοσωμικά χρωμοσώματα. Στον άνθρωπο αυτοσωμικά είναι τα 22 πρώτα ζεύγη χρωμοσωμάτων.

Γενεαλογικό δέντρο

Η διαγραμματική απεικόνιση των μελών μιας οικογένειας για πολλές γενιές, στην οποία φαίνονται οι γάμοι, η σειρά των γεννήσεων, το φύλο των ατόμων και ο φαινότυπός τους ως προς έναν συγκεκριμένο χαρακτήρα.

Γενετική θέση

Η καθορισμένη θέση ενός γονιδίου πάνω στο χρωμόσωμα.

Γονότυπος

Το σύνολο των αλληλόμορφων γονιδίων ενός οργανισμού.

Διασταύρωση ελέγχου

Η διασταύρωση ενός ατόμου άγνωστου γονότυπου με άτομο ομόζυγο για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο. Από τους απογόνους φαίνεται αν το άτομο είναι ομόζυγο ή ετερόζυγο.

Διυβριδισμός

Η μελέτη του τρόπου κληρονόμησης δύο χαρακτήρων ταυτόχρονα, που ελέγχονται από δύο διαφορετικά ζεύγη γονιδίων.

Επικρατές γονίδιο

Το αλληλόμορφο που καλύπτει την έκφραση του άλλου. Εκφράζεται και σε ομόζυγη και σε ετερόζυγη κατάσταση.

Ετερόζυγο άτομο

Άτομο με δύο διαφορετικά αλληλόμορφα για μια ιδιότητα.

Θνησιγόνα γονίδια

Αλληλόμορφα, συνήθως υπολειπόμενα, που σε ομόζυγη κατάσταση προκαλούν πρόωρο θάνατο.

Κληρονομικότητα

Η ιδιότητα των απογόνων να μοιάζουν με τους προγόνους τους.

Μονογονιδιακοί χαρακτήρες

Χαρακτήρες που καθορίζονται από τα αλληλόμορφα ενός μόνο γονιδίου.

Μονοϋβριδισμός

Η μελέτη του τρόπου κληρονόμησης ενός χαρακτήρα, που ελέγχεται από ένα ζεύγος γονιδίων.

Ομόζυγο άτομο

Άτομο με δύο ίδια αλληλόμορφα για μια ιδιότητα.

Πατρική γενιά (P)

Τα αρχικά άτομα που διασταυρώνονται.

Πολλαπλά αλληλόμορφα

Τρία ή περισσότερα αλληλόμορφα για την ίδια γενετική θέση σε έναν πληθυσμό. Κάθε άτομο έχει μόνο δύο από αυτά. Παράδειγμα τα I^A, I^B και i των ομάδων αίματος ΑΒΟ.

Πρώτη θυγατρική γενιά (F1)

Οι απόγονοι που προκύπτουν από τη διασταύρωση των ατόμων της πατρικής γενιάς.

Δεύτερη θυγατρική γενιά (F2)

Οι απόγονοι που προκύπτουν όταν τα άτομα της F1 διασταυρωθούν μεταξύ τους.

Συνεπικρατή

Αλληλόμορφα που, όταν βρεθούν μαζί σε ετερόζυγο άτομο, εκφράζονται και τα δύο στον φαινότυπο, ανεξάρτητα το ένα από το άλλο. Παράδειγμα τα I^A και I^B στα άτομα ομάδας ΑΒ.

Τετράγωνο του Punnett

Διάγραμμα στο οποίο συνδυάζονται όλοι οι γαμέτες των δύο γονέων. Δείχνει τους γονότυπους των απογόνων και τις αναλογίες τους.

Τεχνητή γονιμοποίηση

Η μεταφορά γύρης, με ειδικό εργαλείο, από τους στήμονες ενός άνθους στον ύπερο ενός άλλου, επιλεγμένου άνθους.

Υπολειπόμενο γονίδιο

Το αλληλόμορφο του οποίου η έκφραση καλύπτεται από το επικρατές. Εκφράζεται μόνο σε ομόζυγη κατάσταση.

Φαινότυπος

Το σύνολο των χαρακτήρων ενός οργανισμού, όπως η εξωτερική εμφάνιση και η βιοχημική του σύσταση. Αποτελεί την έκφραση του γονότυπου.

Φορέας

Άτομο ετερόζυγο για ένα υπολειπόμενο παθολογικό αλληλόμορφο. Έχει φυσιολογικό φαινότυπο, αλλά μπορεί να μεταβιβάσει το αλληλόμορφο στους απογόνους του.

Φυλετικά χρωμοσώματα

Το ζεύγος χρωμοσωμάτων που καθορίζει το φύλο: XX στις γυναίκες και XY στους άνδρες.

Φυλοσύνδετα γονίδια

Γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα X και δεν έχουν αλληλόμορφα στο Y.

Φυλοσύνδετη κληρονομικότητα

Ο τρόπος κληρονόμησης των ιδιοτήτων που οφείλονται σε φυλοσύνδετα γονίδια.

Δεν βρέθηκε όρος.

2Ο Mendel και το μοσχομπίζελο

Κληρονομικότητα είναι η ιδιότητα των απογόνων να μοιάζουν με τους προγόνους τους. Ο Gregor Mendel θεωρείται πατέρας της Γενετικής, γιατί έκανε την πρώτη επιστημονική μελέτη της κληρονομικότητας, με πειράματα στο μοσχομπίζελο (Pisum sativum).

Γιατί το μοσχομπίζελο

• Αναπτύσσεται εύκολακαι γρήγορα
• Μεγάλη ποικιλότητασε πολλούς χαρακτήρες, όπως το ύψος και το χρώμα των σπερμάτων
• Τεχνητή γονιμοποίησηείναι δυνατή, πέρα από την αυτογονιμοποίηση που γίνεται φυσιολογικά
• Πολλοί απόγονοιπου επιτρέπουν στατιστική επεξεργασία των αποτελεσμάτων

Γιατί πέτυχε

1. Σε κάθε πείραμα μελετούσε μία ή δύο ιδιότητες και όχι όλες μαζί.
2. Χρησιμοποιούσε αμιγή στελέχη για την ιδιότητα που μελετούσε. Τα δημιούργησε αυτογονιμοποιώντας φυτά για πολλές γενιές και κρατώντας όσα έδιναν πάντα την ίδια ιδιότητα.
3. Ανέλυε τα αποτελέσματα ποσοτικά: μετρούσε τους απογόνους και υπολόγιζε αναλογίες.

3Πρώτος νόμος: ο διαχωρισμός των αλληλόμορφων

Ο Mendel διασταύρωσε αμιγή ψηλά φυτά με αμιγή κοντά (πατρική γενιά, P). Όλα τα φυτά της F1 ήταν ψηλά. Όταν άφησε τα φυτά της F1 να αυτογονιμοποιηθούν, στην F2 εμφανίστηκαν ψηλά και κοντά φυτά σε αναλογία 3 : 1. Η ιδιότητα «κοντό» δεν είχε χαθεί. Απλώς δεν φαινόταν στην F1.

Η εξήγηση: κάθε ιδιότητα ελέγχεται από δύο αλληλόμορφα γονίδια, ένα από κάθε γονέα. Το ένα μπορεί να είναι επικρατές (Ψ) και να καλύπτει το άλλο, το υπολειπόμενο (ψ). Άτομα με ίδια αλληλόμορφα (ΨΨ, ψψ) είναι ομόζυγα, άτομα με διαφορετικά (Ψψ) ετερόζυγα.

Σήμερα ξέρουμε γιατί: στη μείωση διαχωρίζονται τα ομόλογα χρωμοσώματα, άρα και τα αλληλόμορφα που βρίσκονται πάνω τους. Ένα ετερόζυγο άτομο Ψψ φτιάχνει γαμέτες Ψ και ψ σε ίση αναλογία.

Γονότυπος και φαινότυπος

• Γονότυποςτο σύνολο των αλληλόμορφων ενός οργανισμού, π.χ. Ψψ
• Φαινότυποςτο σύνολο των χαρακτήρων του, π.χ. ψηλό φυτό. Είναι η έκφραση του γονότυπου
• Ίδιος φαινότυπος, άλλος γονότυποςτα ΨΨ και Ψψ είναι και τα δύο ψηλά, γιατί το επικρατές καλύπτει το υπολειπόμενο

Διασταύρωση ελέγχου

Ένα ψηλό φυτό μπορεί να είναι ΨΨ ή Ψψ. Για να το μάθουμε, το διασταυρώνουμε με κοντό φυτό (ψψ), δηλαδή με άτομο ομόζυγο για το υπολειπόμενο.

4Δεύτερος νόμος: η ανεξάρτητη μεταβίβαση

Στον διυβριδισμό μελετώνται δύο χαρακτήρες μαζί. Ο Mendel διασταύρωσε αμιγή φυτά με λεία και κίτρινα σπέρματα (ΛΛΚΚ) με φυτά με ρυτιδωμένα και πράσινα (λλκκ). Όλη η F1 είχε λεία και κίτρινα σπέρματα (ΛλΚκ). Στην F2 εμφανίστηκαν τέσσερις φαινότυποι, σε αναλογία 9 : 3 : 3 : 1.

• 9 λεία κίτριναΛ_Κ_, λευκά κελιά
• 3 λεία πράσιναΛ_κκ, πράσινα κελιά
• 3 ρυτιδωμένα κίτριναλλΚ_, ροζ κελιά
• 1 ρυτιδωμένο πράσινολλκκ, μοβ κελί

Η εξήγηση βρίσκεται πάλι στη μείωση: τα χρωμοσώματα κάθε γονέα συνδυάζονται με τυχαίο τρόπο κατά τον σχηματισμό των γαμετών. Το ζεύγος που φέρει τα Λ, λ μπορεί να διαταχθεί με δύο τρόπους σε σχέση με το ζεύγος που φέρει τα Κ, κ.

• Είδη γαμετών2^ν, όπου ν τα ζεύγη γονιδίων για τα οποία το άτομο είναι ετερόζυγο
• ΠαράδειγμαΑαΒΒΓγ: ετερόζυγο σε 2 ζεύγη, άρα 2² = 4 είδη γαμετών (ΑΒΓ, ΑΒγ, αΒΓ, αΒγ)

5Όταν οι αναλογίες αλλάζουν

Οι νόμοι του Mendel ισχύουν πάντα. Σε ορισμένες περιπτώσεις όμως οι φαινοτυπικές αναλογίες διαφέρουν από τις κλασικές, γιατί τα αλληλόμορφα δεν έχουν σχέση επικρατούς και υπολειπόμενου ή γιατί κάποιοι γονότυποι δεν επιβιώνουν.

Ατελώς επικρατή γονίδια

Το ετερόζυγο άτομο έχει φαινότυπο ενδιάμεσο των δύο ομόζυγων. Στο φυτό σκυλάκι (Antirrhinum), κόκκινα άνθη × λευκά άνθη δίνουν ροζ άνθη.

Συνεπικρατή γονίδια

Στο ετερόζυγο άτομο εκφράζονται και τα δύο αλληλόμορφα, ανεξάρτητα το ένα από το άλλο. Τα άτομα ομάδας αίματος ΑΒ έχουν στα ερυθροκύτταρά τους και το αντιγόνο Α και το αντιγόνο Β. Και εδώ η φαινοτυπική αναλογία ταυτίζεται με τη γονοτυπική.

Πολλαπλά αλληλόμορφα: οι ομάδες αίματος ΑΒΟ

Όταν σε έναν πληθυσμό υπάρχουν τρία ή περισσότερα αλληλόμορφα για μια γενετική θέση, μιλάμε για πολλαπλά αλληλόμορφα. Κάθε άτομο έχει μόνο δύο. Το γονίδιο I των ομάδων αίματος έχει τρία αλληλόμορφα: το I^A κωδικοποιεί το ένζυμο που σχηματίζει το αντιγόνο Α, το I^B το ένζυμο για το αντιγόνο Β, και το i δεν κωδικοποιεί κανένα ένζυμο. Τα I^A και I^B είναι συνεπικρατή μεταξύ τους και επικρατή έναντι του i.

Θνησιγόνα γονίδια

Είναι αλληλόμορφα, συνήθως υπολειπόμενα, που σε ομόζυγη κατάσταση προκαλούν πρόωρο θάνατο. Τα ομόζυγα άτομα δεν γεννιούνται ή δεν επιβιώνουν, οπότε «λείπει» μια κατηγορία απογόνων. Από τη διασταύρωση δύο ετερόζυγων η αναλογία 1 : 2 : 1 γίνεται 2 : 1, όταν οι ετερόζυγοι ξεχωρίζουν φαινοτυπικά από τους φυσιολογικούς ομόζυγους.

6Κληρονομικότητα στον άνθρωπο και γενεαλογικά δέντρα

Η μελέτη της κληρονομικότητας στον άνθρωπο είναι δύσκολη: οι απόγονοι κάθε ζευγαριού είναι λίγοι, κάθε γενιά διαρκεί 20 έως 30 χρόνια, και δεν μπορούν να γίνουν κατευθυνόμενες διασταυρώσεις όπως στο μοσχομπίζελο. Γι’ αυτό χρησιμοποιούμε τα γενεαλογικά δέντρα. Οι χαρακτήρες που καθορίζονται από τα αλληλόμορφα ενός μόνο γονιδίου λέγονται μονογονιδιακοί.

Από ένα γενεαλογικό δέντρο βρίσκουμε τον τρόπο κληρονόμησης ενός χαρακτήρα και τους γονότυπους των μελών της οικογένειας. Έτσι μπορούμε να υπολογίσουμε την πιθανότητα να εμφανιστεί μια ασθένεια στους απογόνους, κάτι που αξιοποιείται στη γενετική καθοδήγηση.

Αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα

• Υγιείς γονείς, παιδί που πάσχεικαι οι δύο γονείς είναι ετερόζυγοι, δηλαδή φορείς. Πιθανότητα 1/4 σε κάθε γέννηση
• Και τα δύο φύλαπάσχουν με την ίδια συχνότητα
• Δύο γονείς που πάσχουνέχουν μόνο παιδιά που πάσχουν
• Παραδείγματαδρεπανοκυτταρική αναιμία, β-θαλασσαιμία, κυστική ίνωση, φαινυλκετονουρία, αλφισμός

Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα

• Κάθε ασθενήςέχει τουλάχιστον έναν γονέα που πάσχει
• Ασθενής ετερόζυγος × υγιήςπιθανότητα 1/2 για κάθε παιδί
• Δύο γονείς που πάσχουνμπορούν να αποκτήσουν υγιές παιδί, αν είναι και οι δύο ετερόζυγοι
• Παράδειγμαοικογενής υπερχοληστερολαιμία, με συχνότητα 1 στα 500 άτομα

7Φυλοσύνδετα γονίδια

Στον άνθρωπο το φύλο καθορίζεται από τα φυλετικά χρωμοσώματα: οι γυναίκες έχουν XX και οι άνδρες XY. Η παρουσία του Y καθορίζει το αρσενικό άτομο και η απουσία του το θηλυκό. Κάθε παιδί παίρνει X από τη μητέρα και X ή Y από τον πατέρα, γι’ αυτό η πιθανότητα για αγόρι ή κορίτσι είναι 1/2 σε κάθε γέννηση.

Τα γονίδια που βρίσκονται στο X και δεν έχουν αλληλόμορφα στο Y λέγονται φυλοσύνδετα. Ένας άνδρας έχει μόνο ένα αλληλόμορφο για καθένα από αυτά, οπότε ό,τι φέρει το X του εκφράζεται. Γνωστά παραδείγματα είναι η αιμορροφιλία Α και η μερική αχρωματοψία στο πράσινο και το κόκκινο, που οφείλονται σε υπολειπόμενα φυλοσύνδετα γονίδια.

Όλες οι κόρες είναι υγιείς (οι μισές φορείς). Από τους γιους, οι μισοί πάσχουν.

Τι δείχνει ένα δέντρο με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο

• Πάσχουν κυρίως άνδρεςγιατί τους αρκεί ένα παθολογικό αλληλόμορφο
• Από μητέρα σε γιοο άνδρας που πάσχει πήρε το X του από τη μητέρα του. Ο πατέρας δεν μεταβιβάζει την ασθένεια στους γιους του
• Κόρες άνδρα που πάσχειπαίρνουν όλες το X του, άρα είναι τουλάχιστον φορείς
• Γυναίκα που πάσχειέχει πατέρα που πάσχει και μητέρα φορέα ή πάσχουσα. Όλοι οι γιοι της πάσχουν

8Κλασικές αναλογίες και γνωστά γονίδια

Οι αναλογίες των απογόνων «προδίδουν» τους γονότυπους των γονέων. Οι παρακάτω πίνακες αξίζουν απομνημόνευση.

9Συγκρίσεις

10Αυτοέλεγχος

Δώδεκα γρήγορες ερωτήσεις. Πάτα μια απάντηση για να δεις αν είναι σωστή.

1. Ο Mendel επέλεξε το μοσχομπίζελο, μεταξύ άλλων, επειδή:

   έχει λίγους απογόνουςζει πολλά χρόνιαεπιτρέπει τεχνητή γονιμοποίηση εκτός από την αυτογονιμοποίησηέχει μόνο έναν χαρακτήρα

   Επιπλέον αναπτύσσεται εύκολα, έχει μεγάλη ποικιλότητα χαρακτήρων και δίνει πολλούς απογόνους.

2. Τα αλληλόμορφα γονίδια βρίσκονται:

   στην ίδια γενετική θέση ομόλογων χρωμοσωμάτωνσε διαφορετικές θέσεις του ίδιου χρωμοσώματοςσε μη ομόλογα χρωμοσώματαμόνο στα φυλετικά χρωμοσώματα

   Και ελέγχουν την ίδια ιδιότητα, ενδεχομένως με διαφορετικό τρόπο.

3. Από τη διασταύρωση Ψψ × Ψψ, η φαινοτυπική αναλογία ψηλών προς κοντά είναι:

   1 : 13 : 11 : 2 : 19 : 3 : 3 : 1

   Η γονοτυπική είναι 1 ΨΨ : 2 Ψψ : 1 ψψ, και τα ΨΨ και Ψψ είναι ψηλά.

4. Στη διασταύρωση ελέγχου το άτομο άγνωστου γονότυπου διασταυρώνεται με άτομο:

   ομόζυγο για το επικρατέςετερόζυγοομόζυγο για το υπολειπόμενοτου ίδιου φαινότυπου

   Το ομόζυγο υπολειπόμενο δίνει μόνο υπολειπόμενα αλληλόμορφα, οπότε οι απόγονοι αποκαλύπτουν τους γαμέτες του άλλου γονέα.

5. Ο δεύτερος νόμος του Mendel ισχύει όταν τα δύο γονίδια:

   είναι επικρατήβρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμαβρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτωνείναι φυλοσύνδετα

   Τότε τα χρωμοσώματα, και μαζί τα γονίδια, συνδυάζονται τυχαία κατά τη μείωση.

6. Άτομο με γονότυπο ΑαΒβΓΓ σχηματίζει:

   2 είδη γαμετών4 είδη γαμετών6 είδη γαμετών8 είδη γαμετών

   Είναι ετερόζυγο για δύο ζεύγη: 2² = 4.

7. Στα ατελώς επικρατή γονίδια, το ετερόζυγο άτομο έχει φαινότυπο:

   ίδιο με τον έναν ομόζυγοενδιάμεσο των δύο ομόζυγωνκαι των δύο ομόζυγων ταυτόχρονααπρόβλεπτο

   Π.χ. ροζ άνθη από κόκκινα και λευκά. Στα συνεπικρατή εκφράζονται και τα δύο αλληλόμορφα.

8. Ένα άτομο ομάδας αίματος Α μπορεί να έχει γονότυπο:

   μόνο I^AI^Aμόνο I^AiI^AI^A ή I^AiI^AI^B

   Το I^A είναι επικρατές έναντι του i.

9. Υγιείς γονείς αποκτούν κόρη που πάσχει. Η ασθένεια κληρονομείται με τρόπο:

   αυτοσωμικό επικρατήαυτοσωμικό υπολειπόμενοφυλοσύνδετο υπολειπόμενοδεν μπορούμε να ξέρουμε

   Υγιείς γονείς με παιδί που πάσχει σημαίνει υπολειπόμενο. Αν ήταν φυλοσύνδετο, ο πατέρας θα έπρεπε να πάσχει.

10. Ένας άνδρας με αιμορροφιλία Α κληρονόμησε το παθολογικό αλληλόμορφο από:

    τον πατέρα τουτη μητέρα τουκαι τους δύο γονείςκανέναν, είναι πάντα νέα μετάλλαξη

    Από τον πατέρα παίρνει το Y. Το X του προέρχεται από τη μητέρα.

11. Μια γυναίκα φορέας αιμορροφιλίας και ένας υγιής άνδρας αποκτούν γιο. Η πιθανότητα να πάσχει είναι:

    01/41/21

    Ο γιος παίρνει από τη μητέρα X^A ή X^α με ίση πιθανότητα.

12. Η αναλογία 2 : 1 στους απογόνους δύο ετερόζυγων ατόμων δείχνει:

    συνεπικρατή γονίδιαφυλοσύνδετο γονίδιοθνησιγόνο γονίδιοπολλαπλά αλληλόμορφα

    Από το 1 : 2 : 1, η μία ομόζυγη κατηγορία δεν επιβιώνει.